Las nuevas tecnologías de secuenciación han revolucionado la investigación genética y todas sus aplicaciones al proveer grandes cantidades de información tanto de estructura como de funcionamiento de todo tipo de genomas. Actualmente una sola ejecución de un secuenciador de Illumina es capaz de generar en menos de una semana más de 100 Giga bases, lo cual es suficiente para cubrir un genoma humano normal 30 veces. Sin embargo, estas nuevas capacidades de producción de datos genómicos solo pueden ser aprovechadas si se acompañan de herramientas de software que permitan realizar diferentes tipos de análisis de manera eficiente.

En esta conferencia se hará un breve repaso de la historia de la secuenciación para luego mostrar, a través de dos casos de estudio, cómo las nuevas tecnologías de secuenciación, junto con el desarrollo de herramientas bioinformáticas, permiten producir avances significativos en campos de investigación tan disímiles como el tratamiento de tumores cancerígenos y el mejoramiento de cepas de levadura de producción industrial.

La conferencia estará a cargo de Jorge Duitama, Ingeniero de Sistemas de la Universidad de los Andes y Ph.D. en Ciencias de Computación de la Universidad de Connecticut. Como tesis de doctorado desarrolló un sistema de apoyo informático para secuenciación de ARN mensajero con el objetivo de encontrar mutaciones en células cancerígenas que puedan ser reconocidas por el sistema inmune. Trabajó también en el verano de 2009 en Life Technologies en desarrollo de nuevas tecnologías de secuenciación y en el primer semestre de 2010 colaboró con el Instituto Max Planck para Genética Molecular en desarrollar un proceso bioinformático para Haplotipado de individuos. Actualmente está vinculado con la Universidad Católica de Lovaina en Bélgica como asistente de investigación, desarrollando proyectos de secuenciación y genética comparativa en diferentes cepas de levadura de producción industrial.